A.肝豆?fàn)詈俗冃?
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
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A.Guthrie細(xì)菌抑制生長抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
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最新試題
兒童苯丙酮尿癥的初篩（）
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
確診Tumer綜合征的檢查方法是（）
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出口外，染色體核型分析為：46，XX（XY）/47，+21（）
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）
7個(gè)月女嬰，毛發(fā)黃褐色，皮膚白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L（）
確診苯丙酮尿癥（）