單項選擇題患兒7個月，自生以來曾因肺炎4次住院。20天前發(fā)現耳鼻周圍皮膚出現、丘疹后進展成化膿性皮炎。檢查見耳前化膿性炎癥，有膿液，有瘢痕，有肉芽腫樣大團塊。實驗室檢查發(fā)現中性粒細胞內有棕黃色顆粒和泡沫樣改變?？紤]診斷（）
A.中性粒細胞減少癥
B.慢性肉芽腫病
C.聯合免疫缺陷病
D.胸腺發(fā)育不全癥
E.繼發(fā)性免疫缺陷病
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1.單項選擇題患兒，1歲半，生后半年發(fā)現智力落后，尿有霉臭味，9個月開始出現癲癇小發(fā)作，診斷為典型苯丙酮尿癥，給予低苯丙氨酸飲食，每日允許攝入量是（）
A.5～10mg/kg
B.10～30mg/kg
C.30～50mg/kg
D.50～70mg/kg
E.70～90mg/kg
2.單項選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進行（）
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿蝶呤分析
C.尿有機酸分析
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2，4－二硝基苯肼試驗
3.單項選擇題同族凝集素滴度測定主要是初篩（）
A.T淋巴細胞缺陷
B.B淋巴細胞缺陷
C.巨噬細胞缺陷
D.中性粒細胞缺陷
E.以上都是
4.單項選擇題最常見的聯合免疫缺陷病是（）
A.X－連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
B.X－連鎖高IgM血癥
C.腺苷脫氫酶缺陷
D.嘌呤核苷酸化酶缺陷
E.Jak－3缺陷
5.單項選擇題1歲患兒，因語言、運動發(fā)育落后就診。查體：身長65cm，表情呆滯，皮膚粗糙，眼瞼腫，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音較低，腹膨隆，四肢粗短。首先應進行的檢查是（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.T3、T4、TSH測定
C.血糖測定
D.頭顱CT
E.心電圖檢查
最新試題
2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）
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苯丙酮尿癥治療主要是（）
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28歲，已婚女性，因多次自然流產，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預防措施中哪項應除外（）
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豆狀核變性的臨床特征為（）
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