苯丙酮尿癥治療主要是（）

關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確（）

苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）

28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）

豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）

男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）

21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）

本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）

13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測(cè)（）

如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）