單項(xiàng)選擇題患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話，兩眼外伸斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來(lái)遺傳咨詢，應(yīng)告訴于發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為（）

A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％


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2.單項(xiàng)選擇題有關(guān)肝豆?fàn)詈俗冃哉_的是（）

A.常染色體顯性遺傳
B.肝不能合成銅藍(lán)蛋白
C.膽汁中銅排出增多
D.腸道吸收銅增多
E.尿中排銅減少

3.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為（）

A.確診后立即應(yīng)用人生長(zhǎng)激素+雌激素
B.確診后先用雌激素，到成年后加人生長(zhǎng)激素
C.單用雌激素
D.單用人生長(zhǎng)激素
E.確診后即用人生長(zhǎng)激素，到骨齡達(dá)12歲以上時(shí)加雌激素

4.單項(xiàng)選擇題21－三體綜合征除特殊面容外其他常見(jiàn)的畸形為（）

A.atd角>50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮酸尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)黃褐色
E.伴有驚厥