A.生后10~12個月
B.生后3~6個月
C.生后7~9個月
D.生后1~2個月
E.生后1~3歲
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A.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次
A.血清FT3、FT、TSH測定
B.血清TSH測定
C.血清TT3、FT3測定
D.長骨X線拍片
E.染色體檢查
A.氨基己糖酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.苯丙氨酸羥化酶
E.半乳糖-1-磷酸-尿苷轉移酶
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g(肝干重)
D.典型癥狀角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低
E.24小時尿排銅>300μg
A.近3~4個月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿“鼠尿”味
最新試題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到何時()
關于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中,不正確的是()
男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小,肝大達肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮()
一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()
男性患兒,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應進一步做下列哪項檢查以獲得確診()
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應檢測()
21-三體綜合征的主要臨床特征為()
目前初篩應首選下列哪項檢查()
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()