13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測（）

苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

以下哪項敘述不符合先天愚型（）

苯丙酮尿癥治療主要是（）

糖原累積病是一種（）

豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）

苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

男孩，6個月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）

21-三體綜合征的主要臨床特征為（）

男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮（）