A.X-連鎖無丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺乏癥
C.聯(lián)合免疫缺陷病
D.胸腺發(fā)育不全
E.原發(fā)性吞噬細(xì)胞缺陷病
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A.毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤變淺
B.常有皮膚濕疹
C.眼距寬
D.兩眼外上斜
E.鼻梁低平
A.皮膚黏膜反復(fù)細(xì)胞性感染
B.感染部位無痛性壞死
C.感染部位可形成潰瘍
D.感染部位無膿性物產(chǎn)生
E.外周血中性粒細(xì)胞降低
A.骨髓
B.脾臟
C.扁桃體
D.胸腺
E.淋巴結(jié)
A.避免接觸結(jié)核病人
B.接觸者口服異煙肼
C.接觸者口服利福平
D.早期接種卡介苗
E.加強(qiáng)鍛煉,增強(qiáng)體質(zhì)
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苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()
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女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()
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苯丙酮尿癥治療主要是()
28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()