該患兒應(yīng)如何治療（）

13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測（）

目前初篩應(yīng)首選下列哪項檢查（）

黏多糖病酶活性測定的樣本為（）

典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）

下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）

苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）

苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）