單項選擇題12歲男孩，近2個月來出現言語不清。書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高，角膜見K－F環(huán)，肝右肋下2cm，質中等。目前該病人最重要的治療措施為（）
A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.左旋多巴減輕震顫
D.青霉胺、硫酸鋅等
E.輸注白蛋白
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1.單項選擇題12歲男孩，近2個月來出現言語不清。書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高，角膜見K－F環(huán)，肝右肋下2cm，質中等。哪項實驗室檢查對診斷最有意義（）
A.血清銅藍蛋白
B.動態(tài)腦電圖
C.肝功能
D.肝炎病毒系列
E.血銅測定
2.單項選擇題9歲女孩，因進行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結腫大3年入院。查體：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現有富含胞漿，內充滿洋蔥皮樣條紋結構，有數個偏心核、直徑約20～80/μm的細胞。診斷明確后采用哪種治療（）
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
3.單項選擇題12歲男孩，出生時正常，智力良好，家庭環(huán)境尚好，家長發(fā)現自幼生長慢于其他兒童，最近與同班同學相比差異更大。查體：身高110cm，體重20kg，心、肺、腹（－），雙睪丸較同齡人小，聲音細脆。預計這種異常最可能的疾病是（）
A.甲狀腺功能減退癥
B.2卜羥化酶缺乏癥
C.性腺發(fā)育障礙
D.垂體性侏儒癥
E.青春期延遲
4.單項選擇題男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。進一步檢查明確診斷（）
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍蛋白
E.肌電圖
5.單項選擇題男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。治療采用（）
A.酶替代治療
B.保肝治療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
最新試題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
題型：單項選擇題
下列哪項表現在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
題型：單項選擇題
該患兒應如何治療（）
題型：單項選擇題
13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應檢測（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥造成體內苯丙氨酸積聚的原因是（）
題型：單項選擇題
女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的神經系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
題型：單項選擇題
豆狀核變性的臨床特征為（）
題型：單項選擇題
治療的目的為（）
題型：單項選擇題
目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）
題型：單項選擇題