單項(xiàng)選擇題下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是（）

A.苯丙酮尿癥
B.精神分裂癥
C.脆性X染色體綜合征
D.先天性心臟病
E.21-三體綜合征


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1.單項(xiàng)選擇題新生兒期篩查苯丙酮尿癥進(jìn)行Guthrie測(cè)定是在給小兒喂奶后（）

A.1日
B.2～3日
C.4～5日
D.6～7日
E.7日以后

2.單項(xiàng)選擇題治療糖原累積癥目前效果較好的替代療法是（）

A.長(zhǎng)期鼻飼
B.口服生玉米淀粉
C.高糖飲食
D.高蛋白飲食
E.低脂肪飲食

3.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥患兒表現(xiàn)不正確的是（）

A.低血糖
B.酸中毒
C.肝臟腫大
D.智力低下
E.高尿酸血癥

4.單項(xiàng)選擇題預(yù)防遺傳代謝性疾病的主要措施不包括（）

A.開(kāi)展科普教育
B.優(yōu)生優(yōu)育教育
C.加強(qiáng)婚前檢查
D.推廣篩查工作
E.推廣染色體檢查

5.單項(xiàng)選擇題常見(jiàn)的染色體病不包括（）

A.血友病
B.貓叫綜合征
C.先天性心臟病
D.21三體綜合征
E.脆性X染色體綜合征

6.單項(xiàng)選擇題下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是（）

A.苯丙酮尿癥
B.精神分裂癥
C.脆性X染色體綜合征
D.先天性心臟病
E.21-三體綜合征

7.單項(xiàng)選擇題男童，4個(gè)月。因嘔吐、皮膚濕疹、尿有鼠尿味來(lái)院就診，經(jīng)檢查確診為苯丙酮尿癥收入院。該患兒需要控制飲食，護(hù)士對(duì)其適宜的指導(dǎo)是（）

A.高蛋白飲食
B.單純母乳喂養(yǎng)
C.適當(dāng)添加輔食
D.低苯丙氨酸飲食
E.單純谷類(lèi)食物喂養(yǎng)

8.單項(xiàng)選擇題新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是（）

A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.血友病
E.苯丙酮尿癥