單項選擇題D／G易位型唐氏綜合征最常見的核型是（）
A.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
D.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
E.46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）
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1.單項選擇題能確診唐氏綜合征的是（）
A.特殊的面容
B.腦電圖的檢查
C.智商的測定
D.染色體核型分析
E.通貫掌
2.單項選擇題男孩，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病，為明確診斷，需要進行的輔助檢查為（）
A.腹部B型超聲檢查
B.血生化檢測
C.腦電圖
D.染色體檢查
E.聽力測定
3.單項選擇題10個月男嬰，不能獨坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是（）
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
4.單項選擇題女，2歲。身材矮小，剛會扶站，不會認人。眼距寬、鼻梁低，皮膚細嫩，胸骨左緣3～4肋間可聞及2級收縮期雜音。為明確診斷，首選的檢查是（）
A.甲狀腺功能測定
B.尿2，4-二硝基苯肼試驗
C.超聲心動圖
D.心電圖
E.染色體核型分析
5.單項選擇題對21-三體綜合征最有確診價值的是（）
A.智力低下
B.特殊面容
C.染色體核型分析
D.通貫手
E.肌張力低下
最新試題
早期確診甲狀腺功能減退癥的檢查是（）
題型：單項選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)先進行的檢查是（）
題型：單項選擇題
先天性甲減的病因中最主要的是（）
題型：單項選擇題
患兒診斷明確后，正確的治療措施是（）
題型：單項選擇題
為明確確診，應(yīng)進行的檢查是（）
題型：單項選擇題
治療先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺素鈉片治療開始劑量每日(μg/kg)，下列哪項是正確的（）
題型：單項選擇題
足月產(chǎn)新生兒，日齡8天，母乳喂養(yǎng)，皮膚黃染，血清膽紅素9mg/dl（153.9μmol/l）。其余體檢及實驗室檢查均正常。應(yīng)采取何種處理（）
題型：單項選擇題
補充維生素D，預防佝僂病一般開始于（）
題型：單項選擇題
最佳的治療方案是（）
題型：單項選擇題
勻稱性矮小的是（）尿中黏多糖增高的是（）有黏液性水腫的是（）
題型：配伍題