單項(xiàng)選擇題用于苯丙酮尿癥新生兒篩查的是（）
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
D.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)
E.尿硝普鈉試驗(yàn)
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1.單項(xiàng)選擇題1歲女孩。出生時(shí)正常，3個(gè)月后智能漸落后，目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話(huà)。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。臨床上考慮患兒的診斷是（）
A.腦性癱瘓
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
2.單項(xiàng)選擇題男，2歲。智能落后，發(fā)育遲緩。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐。尿有鼠尿臭味。臨床上該患兒的診斷是（）
A.先天愚型
B.呆小瘸
C.腦性癱瘓
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶或輔酶，不正確的是（）
A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
4.單項(xiàng)選擇題非典型苯丙酮尿癥患兒缺乏（）
A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺
5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒缺乏苯丙氨酸羥化酶的部位是（）
A.肝細(xì)胞
B.腦細(xì)胞
C.腎組織
D.甲狀腺
E.血細(xì)胞
最新試題
早期確診甲狀腺功能減退癥的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確確診，應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天性甲狀腺功能減退癥最主要的病因是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
7個(gè)月嬰兒，體重5kg，腹壁皮下脂肪厚度0.2cm，精神差，食欲5歲男性，咳嗽4個(gè)月，凌晨及活動(dòng)后加劇，服用多種抗生素?zé)o效，服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體：無(wú)發(fā)熱，面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗，該病兒最可能的診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天性甲減的病因中最主要的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
外觀(guān)矮小，全身比例勻稱(chēng)是（）頭大，四肢短小，智力正常是（）智能低下，特殊面容是（）
題型：配伍題
患兒診斷明確后，正確的治療措施是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
對(duì)先天性甲狀腺功能減退癥，新生兒篩查測(cè)定的項(xiàng)目是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
小嬰兒化膿性腦膜炎懷疑合并硬腦膜下積液，首選的簡(jiǎn)便診斷方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題