單項選擇題男,2歲。因間斷抽搐半年就診,患兒出生時正常,生后半年智能漸落后,皮膚色澤變淺,頭發(fā)變黃,常有嘔吐。為明確診斷,應(yīng)進(jìn)行的檢查是()

A.染色體核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有機(jī)酸分析
D.血鈣
E.腦電圖


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1.單項選擇題2歲兒童檢查苯丙酮尿癥,首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是()

A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗

3.單項選擇題2歲男孩,出生時正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺,智能發(fā)育落后,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于診斷的是()

A.染色體核型分析
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗
E.血鎂測定

4.單項選擇題苯丙酮尿癥兒童血液中增高的是()

A.丙氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.酪氨酸

5.單項選擇題用于苯丙酮尿癥新生兒篩查的是()

A.尿三氯化鐵試驗
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.血清苯丙氨酸濃度測定
D.Guthrie細(xì)菌抑制試驗
E.尿硝普鈉試驗

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