單項選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥,需進行的檢查是()
A.尿有機酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2,4二硝基苯肼試驗
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1.單項選擇題男,2歲。因間斷抽搐半年就診,患兒出生時正常,生后半年智能漸落后,皮膚色澤變淺,頭發(fā)變黃,常有嘔吐。為明確診斷,應進行的檢查是()
A.染色體核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有機酸分析
D.血鈣
E.腦電圖
2.單項選擇題2歲兒童檢查苯丙酮尿癥,首先應進行的檢查是()
A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗
3.單項選擇題2歲男孩。出生時正常,母乳喂養(yǎng),半年后頭發(fā)變黃,膚色變白,現(xiàn)不會獨站,不會行走,有時發(fā)生抽搐,肌張力增高。為協(xié)助診斷,應選擇的檢查是()
A.染色體核型分析
B.血T3、T4、TSH測定
C.血鈣測定
D.尿三氯化鐵試驗
E.腦電圖檢查
4.單項選擇題2歲男孩,出生時正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺,智能發(fā)育落后,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于診斷的是()
A.染色體核型分析
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血鎂測定
5.單項選擇題苯丙酮尿癥兒童血液中增高的是()
A.丙氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.酪氨酸
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