配伍題1歲男孩。智能發(fā)育落后,皮膚、毛發(fā)色素減少。有癲癇樣發(fā)作,汗液有鼠尿氣味。最可能的診斷是()|3歲女孩,智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱。最可能的診斷是()|5歲男孩,智能低下,生長發(fā)育遲緩,表情呆滯。眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,硬腭窄小,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。最可能的診斷是()

A.苯丙酮尿癥
B.佝僂病
C.唐氏綜合征
D.先天性心臟病
E.先天性甲狀腺功能減退癥


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4.單項(xiàng)選擇題2歲女孩,因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高,對(duì)明確診斷最有意義的檢查是()

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

5.單項(xiàng)選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥,需進(jìn)行的檢查是()

A.尿有機(jī)酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2,4二硝基苯肼試驗(yàn)

最新試題

嬰兒出生體重3.5kg,生后吃奶好,現(xiàn)體重仍為3.5kg。生理性體重下降的范圍是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺片治療,下列錯(cuò)誤的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

一嬰兒診斷為散發(fā)性甲狀腺功能減退癥,不正確的治療是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

應(yīng)及時(shí)給予何種治療()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

7歲小兒,浮腫5天,尿少,濃茶樣,頭痛,眼花,嘔吐,血壓22.7/16kPa(170/120mmHg),血尿素氮6.4mmol/L(18mg/dl),尿蛋白(++),紅細(xì)胞20個(gè)/HP,顆粒管型0~1個(gè)/HP。診斷為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

一嬰兒能獨(dú)坐,并坐得很穩(wěn),但不會(huì)爬,能無意識(shí)地發(fā)出復(fù)音,認(rèn)識(shí)生熟人,但不能聽懂自己的名字。此小兒的最大年齡可能是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

足月產(chǎn)新生兒,日齡8天,母乳喂養(yǎng),皮膚黃染,血清膽紅素9mg/dl(153.9μmol/l)。其余體檢及實(shí)驗(yàn)室檢查均正常。應(yīng)采取何種處理()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩3歲,胸骨左緣3~4肋間Ⅲ級(jí)收縮期雜音,肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn),胸片示左、右心室擴(kuò)大。應(yīng)診斷為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

補(bǔ)充維生素D,預(yù)防佝僂病一般開始于()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

小兒腹瀉3天,中度脫水,伴中度酸中毒,血鈉含量是122mmol/L,此患兒補(bǔ)充累積丟失量首選的液體是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題