配伍題男,1歲。智能落后,表情呆滯,皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是()|女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是()

A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.維生素D缺乏病
E.苯丙酮尿癥


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5.單項(xiàng)選擇題2歲女孩,因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高,對明確診斷最有意義的檢查是()

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

最新試題

小嬰兒化膿性腦膜炎懷疑合并硬腦膜下積液,首選的簡便診斷方法是()

題型:單項(xiàng)選擇題

7歲小兒,浮腫5天,尿少,濃茶樣,頭痛,眼花,嘔吐,血壓22.7/16kPa(170/120mmHg),血尿素氮6.4mmol/L(18mg/dl),尿蛋白(++),紅細(xì)胞20個(gè)/HP,顆粒管型0~1個(gè)/HP。診斷為()

題型:單項(xiàng)選擇題

5歲小兒按公式計(jì)算身高、體重及頭圍約是()

題型:單項(xiàng)選擇題

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一嬰兒診斷為散發(fā)性甲狀腺功能減退癥,不正確的治療是()

題型:單項(xiàng)選擇題

外觀矮小,全身比例勻稱是()頭大,四肢短小,智力正常是()智能低下,特殊面容是()

題型:配伍題

男,2歲半。頭大頸短,面容呆板,身長為80cm,前囟未閉,乳牙14個(gè),不會走路,皮膚粗糙,反應(yīng)遲鈍。131Ⅰ吸收率為19%。應(yīng)盡早使用()

題型:單項(xiàng)選擇題

如合并硬膜下積液,積液量較大,顱內(nèi)壓明顯增高,應(yīng)選擇硬膜下穿刺放出積液,每次每側(cè)放液量宜()

題型:單項(xiàng)選擇題

先天性甲減的病因中最主要的是()

題型:單項(xiàng)選擇題

對先天性甲狀腺功能減退癥,新生兒篩查測定的項(xiàng)目是()

題型:單項(xiàng)選擇題