單項選擇題女，2歲。出生時正常，4個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺，偶有抽搐，身上有怪臭味。為明確診斷苯丙酮尿癥，應(yīng)做的檢查是（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.Guthrie細菌生長抑制試驗
C.血清苯丙氨酸濃度測定
D.苯丙氨酸耐量試驗
E.尿甲苯胺藍試驗
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1.單項選擇題3歲兒，出生時正常，母乳喂養(yǎng)，半年后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時發(fā)生抽搐，肌張力較高。假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項目是（）
A.血T3、T4、TSH測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.尿2，4-二硝基苯肼試驗
E.染色體核型分析
2.單項選擇題3歲兒，出生時正常，母乳喂養(yǎng)，半年后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時發(fā)生抽搐，肌張力較高。為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
A.腦電圖檢查
B.血T3、T4、TSH測定
C.染色體核型分析
D.血鈣、磷測定
E.尿三氯化鐵試驗
3.單項選擇題2歲男孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，5個月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。該患兒的主要治療是（）
A.低銅飲食
B.維生素D
C.補充鈣劑
D.苯巴比妥
E.低苯丙氨酸飲食
4.單項選擇題2歲男孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，5個月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。為協(xié)助診斷，應(yīng)選擇的輔助檢查是（）
A.染色體核型分析
B.血鈣、磷測定
C.血T3、T4、TSH測定
D.尿三氯化鐵試驗
E.腦電圖檢查
5.單項選擇題2歲男孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，5個月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。臨床上考慮該患兒的診斷是（）
A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.唐氏綜合征
C.維生素D缺乏性手足搐搦癥
D.苯丙酮尿癥
E.癲癇
最新試題
為明確確診，應(yīng)進行的檢查是（）
題型：單項選擇題
卡介苗接種后所致結(jié)核菌素陽性反應(yīng)是指硬結(jié)直徑（）
題型：單項選擇題
治療先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺素鈉片治療開始劑量每日(μg/kg)，下列哪項是正確的（）
題型：單項選擇題
營養(yǎng)不良患兒皮下脂肪削減的順序是（）
題型：單項選擇題
新生兒期進行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）
題型：單項選擇題
用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是（）
題型：單項選擇題
足月產(chǎn)新生兒，日齡8天，母乳喂養(yǎng)，皮膚黃染，血清膽紅素9mg/dl（153.9μmol/l）。其余體檢及實驗室檢查均正常。應(yīng)采取何種處理（）
題型：單項選擇題
一嬰兒診斷為散發(fā)性甲狀腺功能減退癥，不正確的治療是（）
題型：單項選擇題
先天性甲減的病因中最主要的是（）
題型：單項選擇題
小兒腹瀉3天，中度脫水，伴中度酸中毒，血鈉含量是122mmol/L，此患兒補充累積丟失量首選的液體是（）
題型：單項選擇題