單項(xiàng)選擇題2歲男孩。出生時(shí)正常,母乳喂養(yǎng),5個(gè)月后智能漸落后,頭發(fā)變黃,膚色變白,多動(dòng),有肌痙攣,尿有鼠尿臭味。臨床上考慮該患兒的診斷是()

A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.唐氏綜合征
C.維生素D缺乏性手足搐搦癥
D.苯丙酮尿癥
E.癲癇


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1.配伍題非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()
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C.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
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