單項選擇題典型型苯丙酮尿癥是由于患兒肝細胞缺乏（）
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉(zhuǎn)移酶
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1.單項選擇題患兒，男，10歲。近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難。體檢：面部表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)。AST：145U/L。初步診斷是（）
A.小腦性共濟失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
2.單項選擇題下述確診先天愚型的實驗檢查是（）
A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗
E.血漿氨基酸分析
3.單項選擇題肝豆狀核變性最常見的受累器官是（）
A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺
4.單項選擇題戈謝病血常規(guī)見三系減少是因為（）
A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變
D.X線片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，局限性骨破壞
E.脛骨遠端似燒瓶樣膨大
5.單項選擇題戈謝病的典型X線征象是（）
A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變
D.X線片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，局限性骨破壞
E.脛骨遠端似燒瓶樣膨大
最新試題
肝豆狀核變性的臨床特征（）
題型：單項選擇題
肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
題型：單項選擇題
關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是（）
題型：單項選擇題
關(guān)于黏多糖病，錯誤的是（）
題型：單項選擇題
測定黏多糖病酶活性的樣本是（）
題型：單項選擇題
戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）
題型：單項選擇題
14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）
題型：單項選擇題
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間，哪項是正確的（）
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嵌合型Down綜合征的核型是（）
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Turner綜合征的臨床特征不包括（）
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