A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型
A.體細(xì)胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線粒體病
A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉(zhuǎn)移酶
最新試題
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是（）
14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）
患兒，2歲，精神、運(yùn)動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
Turner綜合征的臨床特征不包括（）
Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是（）
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查（）
21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為（）
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個因素關(guān)系最密切（）
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是（）