單項選擇題先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側上斜
E.以上均不是
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1.單項選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）
A.尿三氧化鐵試驗
B.血尿苯丙氨酸濃度檢測
C.苯丙氨酸耐量試驗
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie細菌生長抑制試驗
2.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）
A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
3.單項選擇題以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點（）。
A.生后4個月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色，尿有霉臭氣味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮疹
4.單項選擇題苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗
5.單項選擇題苯丙酮尿癥各型鑒別試驗（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗
最新試題
下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性主要確診試驗（）
題型：單項選擇題
4歲女孩，G3P3，系早產(chǎn)兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內彎，拇指與第二指間增寬，母親為高齡產(chǎn)婦，曾有兩次流產(chǎn)史，此次妊娠經(jīng)常感冒并應用化學藥物，下列哪項與本病發(fā)病無關（）
題型：單項選擇題
典型苯丙酮尿征的發(fā)病機制是（）
題型：單項選擇題
3歲男孩，生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
題型：單項選擇題
青春前期的Tumer綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機制是（）
題型：單項選擇題
哪一項不常見（）
題型：單項選擇題
確診的檢查為（）
題型：單項選擇題