單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是()
A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
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1.單項(xiàng)選擇題先天愚型與呆小病不同的面部特征是()
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是
2.單項(xiàng)選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()
A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.血尿苯丙氨酸濃度檢測(cè)
C.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為()
A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
4.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不是苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)()。
A.生后4個(gè)月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色,尿有霉臭氣味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮膚白皙,易出現(xiàn)濕疹樣皮疹
5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗(yàn)()
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.Guthrie試驗(yàn)
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