苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)（）

男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮（）

28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）

本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）

肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）

關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確（）

一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）

目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）

13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測(cè)（）

散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）