單項(xiàng)選擇題患兒,男,2歲,以怕陌生人、不愛講話就診。查體:頭發(fā)稀疏,色黃,皮膚發(fā)白,目光呆滯,表情木然,認(rèn)知能力差,神經(jīng)反射弱,體液及尿液均有較強(qiáng)的鼠臭氣味。病史:家族中無(wú)類似患者,父母均健康,非近親婚配,母親孕期無(wú)異常?;純撼錾鷷r(shí)正常,無(wú)窒息,無(wú)癲癇發(fā)生。檢驗(yàn):血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化鐵、二硝基苯肼實(shí)驗(yàn)均強(qiáng)陽(yáng)性。該患兒的根本病因?yàn)椋ǎ?/strong>

A.家族遺傳
B.苯丙氨酸羥化酶先天缺陷
C.1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
D.焦磷酸酶先天缺陷
E.苯丙氨酸缺乏


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5.多項(xiàng)選擇題下列關(guān)于短腸綜合征患者的臨床營(yíng)養(yǎng)支持,不正確的是()

A.營(yíng)養(yǎng)方案取決于殘存小腸的長(zhǎng)度和部位,與是否保留結(jié)腸和回盲瓣關(guān)系不大
B.腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)對(duì)小腸功能的代償和康復(fù)具有促進(jìn)作用,應(yīng)盡可能選擇腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)
C.小腸僅殘余80~100cm者,應(yīng)首選要素飲食,之后可考慮聚合物配方飲食
D.結(jié)腸完整的患者應(yīng)進(jìn)食富含糖類、低脂肪、高草酸鹽的飲食
E.遠(yuǎn)端小腸切除超過100cm的患者應(yīng)每月注射維生素B12