單項(xiàng)選擇題患兒，男，2歲。以怕陌生人、不愛(ài)講話(huà)就診。查體：頭發(fā)稀疏，色黃，皮膚發(fā)白，目光呆滯，表情木然，認(rèn)知能力差，神經(jīng)反射弱，體液及尿液均有較強(qiáng)的鼠臭氣味。病史：家族中無(wú)類(lèi)似患者，父母均健康，非近親婚配，母親孕期無(wú)異常?；純撼錾鷷r(shí)正常，無(wú)窒息，無(wú)癲癇發(fā)生。檢驗(yàn)：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化鐵、二硝基苯肼實(shí)驗(yàn)均強(qiáng)陽(yáng)性。該患兒的根本病因?yàn)椋ǎ?/strong>
A.家族遺傳
B.苯丙氨酸羥化酶先天缺陷
C.1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
D.焦磷酸酶先天缺陷
E.苯丙氨酸缺乏
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項(xiàng)選擇題患兒，男，2歲。以怕陌生人、不愛(ài)講話(huà)就診。查體：頭發(fā)稀疏，色黃，皮膚發(fā)白，目光呆滯，表情木然，認(rèn)知能力差，神經(jīng)反射弱，體液及尿液均有較強(qiáng)的鼠臭氣味。病史：家族中無(wú)類(lèi)似患者，父母均健康，非近親婚配，母親孕期無(wú)異常?；純撼錾鷷r(shí)正常，無(wú)窒息，無(wú)癲癇發(fā)生。檢驗(yàn)：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化鐵、二硝基苯肼實(shí)驗(yàn)均強(qiáng)陽(yáng)性。最適宜該患兒食用的食物為（）。
A.山藥
B.大米
C.面粉
D.雞蛋
E.瘦肉
2.單項(xiàng)選擇題男，13歲。因全身發(fā)紺和突然意識(shí)喪失半小時(shí)入院?；純河谏?個(gè)月發(fā)現(xiàn)雙眼瞼下垂，后逐漸出現(xiàn)嗆咳，吞咽困難。查體：脈搏128次／分，呼吸24次／分，呼吸呈嘆息樣呼吸，肺部聞及痰鳴音，四肢肌無(wú)力，腱反射消失。胸部CT：胸腺腫大，胸腺增生。該患兒適宜的營(yíng)養(yǎng)治療方案為（）。
A.普通膳食
B.管飼要素膳食
C.管飼無(wú)氮膳食
D.軟飯
E.半流質(zhì)膳食
3.單項(xiàng)選擇題男，13歲。因全身發(fā)紺和突然意識(shí)喪失半小時(shí)入院?；純河谏?個(gè)月發(fā)現(xiàn)雙眼瞼下垂，后逐漸出現(xiàn)嗆咳，吞咽困難。查體：脈搏128次／分，呼吸24次／分，呼吸呈嘆息樣呼吸，肺部聞及痰鳴音，四肢肌無(wú)力，腱反射消失。胸部CT：胸腺腫大，胸腺增生。該患兒膳食中優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)占總蛋白的比例為（）。
A.＜10%
B.10%
C.20%
D.40%
E.60%
4.單項(xiàng)選擇題男，13歲。因全身發(fā)紺和突然意識(shí)喪失半小時(shí)入院?；純河谏?個(gè)月發(fā)現(xiàn)雙眼瞼下垂，后逐漸出現(xiàn)嗆咳，吞咽困難。查體：脈搏128次／分，呼吸24次／分，呼吸呈嘆息樣呼吸，肺部聞及痰鳴音，四肢肌無(wú)力，腱反射消失。胸部CT：胸腺腫大，胸腺增生。該患兒出現(xiàn)上述癥狀的病因?yàn)椋ǎ?/a>
A.先天性腦發(fā)育缺陷
B.肺炎
C.神經(jīng)肌肉接頭間遞質(zhì)傳遞功能障礙
D.癲癇
E.中毒
5.單項(xiàng)選擇題女?huà)耄?月齡。早產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)，未添加輔食。近1個(gè)月煩躁、夜哭，慢性腹瀉。體檢見(jiàn)顱骨質(zhì)軟，枕禿；血漿無(wú)機(jī)磷酸鹽下降，尿磷增高；X線(xiàn)檢查干骺端臨時(shí)鈣化帶狀模糊，伴杯口狀改變。該患兒最可能的病因?yàn)椋ǎ?/a>
A.維生素A缺乏
B.維生素A中毒
C.維生素D缺乏
D.維生素D中毒
E.維生素E中毒
最新試題
重癥肌無(wú)力的致病因素包括（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
小兒癲癇大發(fā)作后的營(yíng)養(yǎng)治療方案是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒膳食中優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)占總蛋白的比例為（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
若患兒的病情得不到改善，直接受累最嚴(yán)重的系統(tǒng)是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒的根本病因?yàn)椋ǎ?/p>
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最適宜該患兒食用的食物為（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒適宜的營(yíng)養(yǎng)治療方案為（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒出現(xiàn)上述癥狀的病因?yàn)椋ǎ?/p>
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒出現(xiàn)該營(yíng)養(yǎng)素缺乏，不能解釋其原因的是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
男童，2歲，囟門(mén)未閉，胸骨外凸，腹部膨出，雙腳并立時(shí)雙膝不能靠攏。患兒最可能的病因是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題