患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。
最可能的診斷為()
A．21-三體綜合征
B．高精氨酸血癥
C．先天性甲狀腺功能低下
D．苯丙酮尿癥
E．半乳糖血癥
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你可能感興趣的試題
A.血常規(guī)
B.尿常規(guī)
C.血肝、腎功能，電解質(zhì)
D.血細(xì)菌培養(yǎng)
E.血?dú)夥治?br />
F.血糖
G.血乳酸
A.尿素循環(huán)障礙
B.甲基丙二酸血癥
C.脂肪酸β-氧化障礙
D.堿性氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷
E.家族性高膽固醇血癥
A.21-三體綜合征
B.維生素D缺乏性手足搐搦癥
C.苯丙酮尿癥
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.癲癇
A.口服青霉胺
B.低蛋白低脂飲食
C.輸血
D.低銅飲食
E.補(bǔ)充鋅劑
F.抗生素
A.血常規(guī)
B.尿常規(guī)、淀粉酶
C.血肝、腎功能，電解質(zhì)，淀粉酶
D.溶血全套
E.腹部B型超聲
F.肝炎病毒標(biāo)志物
G.腹部X線透視
A.甲基丙二酸血癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.糖原貯積癥
D.尼曼-匹克病
E.半乳糖血癥
A.血鈣、磷測定
B.染色體核型分析
C.血T3、T4、TSH測定
D.腦電圖檢查
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)
A.骨髓細(xì)胞學(xué)檢查
B.測血銅藍(lán)蛋白、24h尿銅
C.胰高血糖素或腎上腺素試驗(yàn)
D.肝活檢
E.顱腦CT或MRI
A.禁食
B.吸氧
C.補(bǔ)充葡萄糖
D.心電監(jiān)護(hù)
E.抗生素治療
F.水合氯醛鎮(zhèn)靜
A.血常規(guī)
B.尿常規(guī)、尿淀粉酶
C.肝炎病毒標(biāo)志物檢測
D.血肝、腎功能，電解質(zhì)及淀粉酶
E.腹部B超
F.溶血全套
G.骨髓穿刺
H.血?dú)夥治?/p>
最新試題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
對(duì)該患者最常用的飲食治療是（）
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
此時(shí)進(jìn)一步處理為（）
確診首選檢查是（）
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）