單項選擇題患者女，3歲，因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥，當(dāng)時查血糖為2.2mmol/L，血乳酸增高。查體：體型矮小、肥胖，面容豐滿；腹部隆起，肝肋下4cm，質(zhì)硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片：骨質(zhì)疏松及骨骺延遲。最可能的診斷是（）
A.甲基丙二酸血癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.糖原貯積癥
D.尼曼-匹克病
E.半乳糖血癥
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1.單項選擇題患者女，3歲，因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥，當(dāng)時查血糖為2.2mmol/L，血乳酸增高。查體：體型矮小、肥胖，面容豐滿；腹部隆起，肝肋下4cm，質(zhì)硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片：骨質(zhì)疏松及骨骺延遲。對該患者最常用的飲食治療是（）
A.低蛋白飲食
B.低銅飲食
C.生玉米淀粉
D.豆?jié){
E.補充維生素B
2.單項選擇題患者女，3歲，因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥，當(dāng)時查血糖為2.2mmol/L，血乳酸增高。查體：體型矮小、肥胖，面容豐滿；腹部隆起，肝肋下4cm，質(zhì)硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片：骨質(zhì)疏松及骨骺延遲?？纱_診該病的檢查是（）
A.骨髓細(xì)胞學(xué)檢查
B.測血銅藍(lán)蛋白、24h尿銅
C.胰高血糖素或腎上腺素試驗
D.肝活檢
E.顱腦CT或MRI
3.多項選擇題導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C.果糖-1，6-二磷酸酶
D.丙酮酸脫氫酶復(fù)合體
E.丙酮酸羧化酶
4.多項選擇題出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
A.半乳糖血癥
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良癥
C.先天性乳糖酶缺乏癥
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥
5.多項選擇題符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
A.47，XY（XX），＋21
B.45，X/46，XX
C.46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）
D.46，Xdel（Xq）
E.46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
最新試題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括（）
題型：多項選擇題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
題型：多項選擇題
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
題型：多項選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括（）
題型：多項選擇題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
題型：多項選擇題
確診首選檢查是（）
題型：單項選擇題
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
題型：多項選擇題
該病的特異性檢查是（）
題型：單項選擇題
高氨血癥可見于（）
題型：多項選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
題型：單項選擇題