多項選擇題符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()

A.47,XY(XX),+21
B.45,X/46,XX
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,Xdel(Xq)
E.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21


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1.多項選擇題可累及眼部的疾病有()

A.半乳糖血癥
B.肝豆狀核變性
C.同型胱氨酸尿癥
D.戈謝病
E.白化病

2.多項選擇題高氨血癥可見于()

A.尿素循環(huán)障礙
B.甲基丙二酸血癥
C.脂肪酸β-氧化障礙
D.堿性氨基酸轉運缺陷
E.家族性高膽固醇血癥

3.多項選擇題表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()

A.急性胃腸炎
B.瑞氏綜合征(ReyeSyndromE.
C.腦炎
D.周期性嘔吐
E.無黃疸性肝炎

4.多項選擇題同時伴有生長落后、智力落后的疾病有()

A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.黏多糖病
C.先天性腎上腺皮質增生癥
D.先天性甲狀腺功能減退癥
E.苯丙酮尿癥

5.多項選擇題診斷苯丙酮尿癥可采用的實驗室方法有()

A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.Paigen試驗
C.DNA分析
D.尿2,4-二硝基苯肼試驗
E.尿三氯化鐵試驗