A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.Paigen試驗(yàn)
C.DNA分析
D.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)
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A.糖原貯積癥
B.苯丙酮尿癥
C.神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病
D.甲基丙二酸血癥
E.黏多糖病
A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.糖原貯積癥
D.同型胱氨酸尿癥
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"
A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng),并作酶及生化測定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
最新試題
此時(shí)進(jìn)一步處理包括()
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
最可能的診斷是()
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括()
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
此時(shí)進(jìn)一步處理為()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()