多項(xiàng)選擇題通過尿有機(jī)酸分析有助于診斷()
A.糖原貯積癥
B.苯丙酮尿癥
C.神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病
D.甲基丙二酸血癥
E.黏多糖病
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1.多項(xiàng)選擇題屬于常染色體隱性遺傳的疾病包括()
A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.糖原貯積癥
D.同型胱氨酸尿癥
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
2.單項(xiàng)選擇題8個(gè)月男孩,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項(xiàng)不符合()
A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"
3.單項(xiàng)選擇題32歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,請(qǐng)兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()
A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng),并作酶及生化測(cè)定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染
4.單項(xiàng)選擇題女孩,3個(gè)月,以哭鬧后青紫就診。查:精神呆板,眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ級(jí)收縮期雜音,胸透心臟無擴(kuò)大,腹軟,肝脾不大。入院初診為()
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
5.單項(xiàng)選擇題患兒,男性,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差,懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查()
A.血睪酮測(cè)定
B.血雌激素測(cè)定
C.頰黏膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
最新試題
可累及眼部的疾病有()
題型:多項(xiàng)選擇題
符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
題型:多項(xiàng)選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
高氨血癥可見于()
題型:多項(xiàng)選擇題
最可能的診斷是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此時(shí)進(jìn)一步處理包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
題型:多項(xiàng)選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此時(shí)進(jìn)一步處理為()
題型:多項(xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
題型:多項(xiàng)選擇題