配伍題2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()|7月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()|7歲男孩,身高1.80米,消瘦,睪丸小,染色體核型為48,XXXY()|12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40米,乳房未發(fā)育,也無第2性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,XO/46,XX()

A.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征


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2.單項(xiàng)選擇題含銅量較高的食物,應(yīng)除外()

A.堅(jiān)果
B.魚蝦、海鮮
C.動(dòng)物內(nèi)臟
D.巧克力
E.蔬菜

3.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于()

A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療

4.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘募毙员l(fā)性肝炎的臨床特點(diǎn)中,下列哪點(diǎn)不支持()

A.血銅值極高
B.谷丙轉(zhuǎn)氨酶相對地低
C.血膽紅素值極高
D.急性溶血
E.急性腎功能不全

5.單項(xiàng)選擇題有關(guān)肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特點(diǎn),下列哪項(xiàng)是不正確的()

A.無癥狀期,尿銅即有輕度增高
B.肝臟癥狀多見于6~8歲以后
C.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多見于12歲以后
D.少數(shù)患者可表現(xiàn)Fanconi綜合征癥狀
E.K-F環(huán)在發(fā)病早期即出現(xiàn)

最新試題

該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()

題型:單項(xiàng)選擇題

確診后應(yīng)()

題型:單項(xiàng)選擇題

可累及眼部的疾病有()

題型:多項(xiàng)選擇題

為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()

題型:單項(xiàng)選擇題

此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()

題型:單項(xiàng)選擇題

表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()

題型:多項(xiàng)選擇題

可確診該病的檢查是()

題型:單項(xiàng)選擇題

診斷考慮的疾病有(提示實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()

題型:多項(xiàng)選擇題