配伍題21-三體綜合征()|苯丙酮尿癥()|先天性甲狀腺功能減低癥()

A．尿有鼠尿臭味
B．嗜睡、腹脹、便秘
C．四肢細(xì)長(zhǎng)
D．高腭弓、通貫手
E．智力正常


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2.配伍題肝豆?fàn)詈俗冃?)
苯丙酮尿癥()
21-三體綜合征()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()

A．染色體核型為：46，XX(或XY)/47，+21
B．血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C．染色體核型為：45，XO/46，XX
D．染色體核型為：48，XXXY
E．血清銅藍(lán)蛋白值：50mg/L

3.配伍題先天性甲狀腺功能減低癥()
生長(zhǎng)激素缺乏癥()
糖原累積病()

A．生長(zhǎng)遲緩、低血糖、肝腫大
B．黃疸、腹脹、便秘、嗜睡
C．通貫掌、伸舌、雙眼外斜
D．小便有鼠味
E．智力正常、勻稱性矮小

4.配伍題0型糖原累積病()
Ⅰ型糖原累積病()
型糖原累積病()

A．葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
B．2-1，4-葡萄糖苷酶缺陷
C．糖原合成酶缺陷
D．脫支酶缺陷
E．肝磷酸化酶缺陷

5.配伍題肌磷酸果糖激酶缺陷()
磷酸化酶多為無(wú)活性型()
缺陷肝磷酸化酶激酶()
3’5-環(huán)磷腺苷依賴激酶()
磷酸葡萄糖變位酶()

A．糖原累積癥Ⅶ型
B．糖原累積癥Ⅷ型
C．糖原累積癥Ⅸ型
D．糖原累積癥X型
E．糖原累積癥Ⅺ型