配伍題肌磷酸果糖激酶缺陷()|磷酸化酶多為無活性型()|缺陷肝磷酸化酶激酶()|3’5-環(huán)磷腺苷依賴激酶()|磷酸葡萄糖變位酶()
A．糖原累積癥Ⅶ型
B．糖原累積癥Ⅷ型
C．糖原累積癥Ⅸ型
D．糖原累積癥X型
E．糖原累積癥Ⅺ型
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1.配伍題糖原合成酶缺陷()葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()酸性麥芽糖酶缺陷()肌磷酸化酶缺陷()肝磷酸化酶缺陷()
A．糖原累積癥O型
B．糖原累積癥Ia型
C．糖原累積癥Ⅱa型
D．糖原累積癥V型
E．糖原累積癥Ⅺ型
3.配伍題核型47，XX(XY)()核型5P-()核型45，X()
A．Turner綜合征
B．Klinefelter綜合征
C．CatcrySyndrome(貓叫綜合征)
D．Edwards綜合征
E．Down綜合征
4.配伍題具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外()具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴招風(fēng)耳()具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突()具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良()具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄()
A．21-三體綜合征
B．18-三體綜合征
C．13-三體綜合征
D．9-三體綜合征
E．8-三體綜合征
5.配伍題男孩，4歲。精神運(yùn)動發(fā)育落后，只會說簡單話，兩眼內(nèi)眥距離寬，鼻梁低平，外眥上翹，經(jīng)常伸舌，通貫手。其最可能的診斷是()男孩1歲。精神運(yùn)動發(fā)育落后，小口，小眼睛，下頜短小，低耳位，兔唇，腭裂，四肢張力高，手指屈曲呈緊握狀，第3指與第2指相疊，拇指圓大，屈向手背，胸骨左緣3～4肋間有收縮期3級雜音，肺動脈瓣區(qū)第2音亢進(jìn)分裂。其可能的診斷是()男孩，8個月。頭小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前額向后傾斜，下頜短小，手指左6個，右3、4并指，指、趾甲面過凸，拇指常屈向手背；B超示腎畸形，外生殖器畸形。其可能的診斷是()女孩6個月?？蘼暼缲埥校虬l(fā)現(xiàn)胸骨左緣3～4肋間收縮期3級雜音，肺動脈瓣區(qū)第2音亢進(jìn)來院檢查。超聲心動圖示室間隔缺損?；純侯^圍小，眼距寬、小額，下腭發(fā)育不良，拇指背屈，右手3、4并指。其可能的診斷是()
A．21-三體綜合征
B．18-三體綜合征
C．13-三體綜合征
D．貓叫綜合征
E．4p-三體綜合征
最新試題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
題型：多項選擇題
此時進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括（）
題型：多項選擇題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
題型：多項選擇題
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有（）
題型：多項選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
題型：多項選擇題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
題型：多項選擇題
此時的進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項選擇題
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
題型：多項選擇題
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
題型：多項選擇題