問(wèn)答題根據(jù)累及的生化物質(zhì)，試述遺傳代謝病的分類，各舉1例。
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1.問(wèn)答題何為單基因遺傳。
2.問(wèn)答題常染色體隱形遺傳的特征。
3.問(wèn)答題有何種臨床表現(xiàn)，應(yīng)考慮做染色體檢查。
5.問(wèn)答題線粒體遺傳病的遺傳特點(diǎn)。
最新試題
最重要的治療措施是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
對(duì)該患者最常用的飲食治療是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
同時(shí)伴有生長(zhǎng)落后、智力落后的疾病有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
最可能的診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見(jiàn)K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無(wú)異常。）（）
題型：多項(xiàng)選擇題