單項(xiàng)選擇題患兒，男，8個(gè)月。1周來抽搐3～4次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯；皮膚白嫩，頭發(fā)黃褐色；尿有鼠尿臭味；腦電圖檢查有異常；尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。初步診斷是（）
A.癲癇
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥
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1.單項(xiàng)選擇題患兒，男，1歲。至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力低下。體檢：鼻梁低平；兩眼距離增寬，眼裂小，兩眼外眥上斜；外耳小；舌常伸出口外；通貫手?？赡艿脑\斷是（）
A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥早期診斷依據(jù)是（）
A.毛發(fā)黃、皮膚白
B.尿有特殊鼠尿臭味
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
D.特殊面容伴癲癇發(fā)作
E.血氨基酸分析
3.單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體的染色體畸變來源是（）
A.染色體的丟失
B.染色體的斷裂
C.親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離
D.染色體發(fā)生易位
E.染色體發(fā)生倒位
4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式是（）
A.常染色體的顯性遺傳
B.多基因隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
5.單項(xiàng)選擇題患兒，男，4歲。近20天來食欲缺乏、疲乏、黃疸、肝脾大；見有肢體震顫，軀干扭轉(zhuǎn)現(xiàn)象，手足徐動(dòng)，眼K-F環(huán)陽性。血清GPT200U/L，血紅蛋白95g/L。最可能的診斷是（）
A.半乳糖血癥
B.急性溶血性貧血
C.肝糖原貯積癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.肝腎綜合征
最新試題
該病的特異性檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
最可能的診斷是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
題型：多項(xiàng)選擇題
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
題型：單項(xiàng)選擇題
高氨血癥可見于（）
題型：多項(xiàng)選擇題
確診后應(yīng)（）
題型：單項(xiàng)選擇題
此時(shí)進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
可累及眼部的疾病有（）
題型：多項(xiàng)選擇題