單項(xiàng)選擇題男孩,先天愚型,染色體核型為:46XY,-14+t(14q21q),經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者,其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為()

A.45XX-14+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%~15%
B.45XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為30%%~40%
C.45XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%~15%
D.45XX-14+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為30%~40%
E.46XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%~5%


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1.單項(xiàng)選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí),應(yīng)用睪酮的最合適年齡是()

A.11~12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可

2.單項(xiàng)選擇題治療苯丙酮尿癥時(shí),低苯丙氨酸飲食的具體方法是()

A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸
D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的確診依據(jù)是()

A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L,排除四氫生物蝶呤缺乏
C.有四氫生物蝶呤缺乏
D.有智力落后,血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E.空腹血糖升高

4.單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致苯丙酮尿癥的致病基因是()

A.高苯丙氨酸血癥
B.苯丙氨酸羥化酶
C.三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶
D.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
E.苯丙氨酸水解酶

5.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診依據(jù)是()

A.染色體核型分析
B.B超顯示子宮、卵巢發(fā)育不良
C.身材矮小和有頸蹼
D.青春期無性征發(fā)育
E.血清促性腺激素升高