A.小腦共濟失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿癥
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A.骨齡攝片
B.血清促性腺激素測定
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A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆狀核變性
E.尼曼﹣匹克病
A.生后一經(jīng)確診,立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平,并作飲食調(diào)整
E.一般應維持至青春期后
A.45XX-14+t(14q21q),復發(fā)危險率為10%~15%
B.45XX-14-21+t(14q21q),復發(fā)危險率為30%%~40%
C.45XX-14-21+t(14q21q),復發(fā)危險率為10%~15%
D.45XX-14+t(14q21q),復發(fā)危險率為30%~40%
E.46XX-14-21+t(14q21q),復發(fā)危險率為10%~5%
A.11~12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達成年期
E.任何年齡均可
最新試題
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有()
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
此時的進一步處理包括()
可確診該病的檢查是()
此時應優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應選擇的檢查項目是()
目前應主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
此時進一步處理包括()
為明確診斷應緊急檢查的項目包括()