單項(xiàng)選擇題患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）
A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氧化鐵試驗(yàn)
D.骨齡
E.腦地形圖
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1.單項(xiàng)選擇題10歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且有智力低下，伴有頸蹼、頸短、下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，以下最具有診斷價(jià)值的是（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
2.單項(xiàng)選擇題3歲男孩，不會獨(dú)立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻梁低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/a>
A.呆小病
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
3.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）
A.智力低下+驚厥
B.智力低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)皮膚虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形
5.單項(xiàng)選擇題確診Tumer綜合征的檢查方法是（）
A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.生長激素激發(fā)試驗(yàn)
E.外周血染色體核型分析
最新試題
高氨血癥可見于（）
題型：多項(xiàng)選擇題
最可能的診斷是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
可確診該病的檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
確診后應(yīng)（）
題型：單項(xiàng)選擇題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
該病的特異性檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題