A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
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你可能感興趣的試題
A.抽搐時(shí)給予止抽搐藥物
B.口服甲狀腺片
C.口服碘化鉀
D.限制苯丙氨酸攝入量
E.靜推10%葡萄糖酸鈣,同時(shí)口服維生素D
A.腦電圖檢查
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿蝶呤分析
E.血鈣、磷檢測(cè)
A.智能發(fā)育落后
B.驚厥
C.毛發(fā)皮膚色澤變淺
D.肌張力增高
E.尿和汗液有鼠尿臭味
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸
A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
最新試題
患兒診斷為易位型21-三體綜合征,其父正常,母親為D/G平衡易位,則第二胎的患病風(fēng)險(xiǎn)率為()
21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括()
男,1歲。智能落后,表情呆滯,皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是()
最可能的診斷()
非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()
患兒男,1歲。因發(fā)育落后來診。查體:皮膚細(xì)嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲,通貫手。為確診需首選的檢查是()
導(dǎo)致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是()
2歲男孩。因智能低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q),查其母為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為()
患兒,1歲。出生時(shí)體重正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺,時(shí)有抽搐,不會(huì)獨(dú)站,不會(huì)喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是()
21-三體綜合征確診的依據(jù)是()