A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸
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A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
A.46,XX
B.45,XX,-21,+t(14q21q)
C.45,XX,-14,~21,+t(14q21q)
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.D/D易位型
C.G/G易位型
D.D/G易位型
E.嵌合體型
A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.呆小病
D.癲病
E.佝僂病性手足抽搐癥
最新試題
21-三體綜合征確診的依據(jù)是()
典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()
患兒男,1歲。因發(fā)育落后來(lái)診。查體:皮膚細(xì)嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲,通貫手。為確診需首選的檢查是()
苯丙酮尿癥血液中增高的是()
非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()
2歲女孩,因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高,對(duì)明確診斷最有意義的檢查是()
唐氏綜合征按染色體核型分析,最常見(jiàn)的是()
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是()
患兒,1歲。出生時(shí)體重正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺,時(shí)有抽搐,不會(huì)獨(dú)站,不會(huì)喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是()
首選的檢查方法是()