單項(xiàng)選擇題
患兒，4歲。智能運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手。
其最可能的診斷為（）
A.先天性甲狀腺功能低下
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.粘多糖病
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1.單項(xiàng)選擇題6個(gè)月嬰兒，女，發(fā)現(xiàn)表情呆滯2個(gè)月，易激惹，時(shí)有痙攣發(fā)作，每日約2～3次。體檢：反應(yīng)差，精神呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿有霉臭味，腦電圖示較多棘慢波。其遺傳方式為（）
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
2.單項(xiàng)選擇題6個(gè)月嬰兒，女，發(fā)現(xiàn)表情呆滯2個(gè)月，易激惹，時(shí)有痙攣發(fā)作，每日約2～3次。體檢：反應(yīng)差，精神呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿有霉臭味，腦電圖示較多棘慢波。其發(fā)病機(jī)制是因?yàn)楦蝺?nèi)缺乏（）
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.羥基丙酮酸氫化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脫氫酶
3.單項(xiàng)選擇題6個(gè)月嬰兒，女，發(fā)現(xiàn)表情呆滯2個(gè)月，易激惹，時(shí)有痙攣發(fā)作，每日約2～3次。體檢：反應(yīng)差，精神呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿有霉臭味，腦電圖示較多棘慢波。該患兒最可能的診斷是（）
A.小運(yùn)動(dòng)型發(fā)作
B.先天愚型
C.嬰兒痙攣征
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病
4.單項(xiàng)選擇題患兒男性，2歲。因體格、智力發(fā)育遲緩就診。體檢：身長(zhǎng)66cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)角上斜，口半張，舌伸出口外，通貫手，四肢肌張力低下。下列哪項(xiàng)檢查與患兒疾病無關(guān)（）
A.染色體核型分析
B.紅細(xì)胞中SOD-1活性測(cè)定
C.淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn)
D.血清免疫球蛋白測(cè)定
E.CH釋放試驗(yàn)
5.單項(xiàng)選擇題患兒男性，2歲。因體格、智力發(fā)育遲緩就診。體檢：身長(zhǎng)66cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)角上斜，口半張，舌伸出口外，通貫手，四肢肌張力低下。最可能的診斷是（）
A.呆小病
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.半乳糖血癥
E.粘多糖癥
最新試題
小兒發(fā)病容易的特點(diǎn)主要表現(xiàn)在（）
題型：多項(xiàng)選擇題
下列關(guān)于維生素D缺乏性佝僂病的發(fā)病季節(jié)、多發(fā)年齡組的敘述正確的是（）
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清解透表湯的藥物組成有（）
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下列哪些疾病可影響嬰幼兒生長(zhǎng)發(fā)育，可出現(xiàn)囟門逾期不合等癥狀（）
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病毒性心肌炎的調(diào)護(hù)要點(diǎn)包括（）
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過敏性紫癜的預(yù)防與調(diào)護(hù)應(yīng)注意（）
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皮膚黏膜淋巴結(jié)綜合征西藥治療可用（）
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治療維生素D缺乏性佝僂病常用中成藥有（）
題型：多項(xiàng)選擇題