A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.粘多糖病
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對(duì)下例可疑苯丙酮尿癥患兒確診應(yīng)選擇的檢查是()
母親已分娩1例苯丙酮尿癥患兒,現(xiàn)為第二胎第二產(chǎn),目前已生后4周,尚無(wú)癥狀出現(xiàn).
A.血漿苯丙氨酸濃度
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.四氫生物碟呤負(fù)荷
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)
對(duì)下例可疑苯丙酮尿癥患兒確診應(yīng)選擇的檢查是()
新生兒期正常,生后3個(gè)月出現(xiàn)吞咽困難,肌張力增強(qiáng)及驚厥.
A.血漿苯丙氨酸濃度
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.四氫生物碟呤負(fù)荷
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)
下例可疑苯丙酮尿癥患兒確診應(yīng)選擇的檢查是()
新生兒8期正常,生后1~3個(gè)月出現(xiàn)嘔吐、喂養(yǎng)困難。
A.血漿苯丙氨酸濃度
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.四氫生物碟呤負(fù)荷
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)
A.智力低下,特殊外貌,關(guān)節(jié)過(guò)伸,通貫手
B.智力低下,特殊外貌,四肢粗短,軀干較長(zhǎng)
C.智力低下,特殊外貌,聽(tīng)力障礙,肝脾腫大
D.智力低下,表情呆滯,反復(fù)抽搐,尿發(fā)霉臭味
E.智力低下,表情呆滯,面色蠟黃,舌頭震顫
A.智力低下,特殊外貌,關(guān)節(jié)過(guò)伸,通貫手
B.智力低下,特殊外貌,四肢粗短,軀干較長(zhǎng)
C.智力低下,特殊外貌,聽(tīng)力障礙,肝脾腫大
D.智力低下,表情呆滯,反復(fù)抽搐,尿發(fā)霉臭味
E.智力低下,表情呆滯,面色蠟黃,舌頭震顫
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