單項選擇題下列哪一類型糖原累積癥不屬于常染色體隱性遺傳()
A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥V型
C.糖原累積癥IX型
D.糖原累積癥O型
E.糖原累積癥Ⅲ型
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1.單項選擇題下列糖原累積癥類型除了哪一型外,主要累積肝臟為主()
A.糖原累積癥I型
B.糖原累積癥III型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥V型
E.糖原累積癥Ⅵ型
2.單項選擇題治療糖原累積癥的最有效方法是()
A.糾正高血脂
B.糾正酸中毒
C.靜脈維持穩(wěn)定血糖
D.增加餐次
E.食用淀粉和果糖
3.單項選擇題苯丙酮尿癥屬于()
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
4.單項選擇題21-三體綜合征的確診依據(jù)()
A.智能落后
B.生長發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.染色體核型分析
E.皮紋特點
5.單項選擇題女孩,12歲。體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠,且智能障礙,伴有頸蹼、頸短,下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。下列哪項最具有診斷價值()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
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診斷考慮的疾病有(提示實驗室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
題型:多項選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括()
題型:多項選擇題
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
題型:多項選擇題
最重要的治療措施是()
題型:單項選擇題
此時進一步處理包括()
題型:多項選擇題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
題型:多項選擇題
此時應(yīng)首先進行的檢查包括()
題型:多項選擇題
確診首選檢查是()
題型:單項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
題型:多項選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
題型:多項選擇題