A.a(chǎn)td角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
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A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
A.愚笨面容,智能障礙
B.身材矮小
C.a(chǎn)td角增大
D.50%伴有先天性心臟病
E.肌張力增高
A.二倍體
B.單倍體
C.三倍體
D.多倍體
E.超二倍體
A.先生性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.生長(zhǎng)激素缺乏癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.粘多糖病
A.3-B-羥類固醇脫氫酶
B.11-B-羥化酶
C.17-B-羥化酶
D.21-B-羥化酶
E.18-B-羥化酶
最新試題
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
最可能的診斷是()
確診首選檢查是()
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()
最重要的治療措施是()
該病的特異性檢查是()
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()