A．進(jìn)行性智能遲滯
B．骨骼的X線檢查
C．尿粘多糖測(cè)定
D．白細(xì)胞粘多糖顆粒檢查
E．白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中特異酶的活性測(cè)定
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A．PCR分析
B．尿液粘多糖檢測(cè)
C．骨骼X線檢查
D．DNA分析
E．特異性的酶活性測(cè)定
A．避免食用含銅高的食物
B．應(yīng)用D-青霉胺螯合體內(nèi)銅
C．應(yīng)用硫酸鋅干擾腸內(nèi)銅的吸收
D．應(yīng)用鹽酸苯海索(安坦)、東莨菪堿對(duì)抗錐體外系癥狀
E．應(yīng)用保肝藥及加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)保護(hù)肝臟
A．粘多糖病Ⅰ型(Hurler綜合征和Scheie綜合征)
B．粘多糖?、蛐?Hunter綜合征)
C．粘多糖?、笮?Sanfilippo綜合征)
D．粘多糖?、粜?Morquio綜合征)
E．粘多糖?、鲂?Maroteanx-Lamy綜合征)
A．愚笨面容
B．身高、體重低于正常
C．毛發(fā)、皮膚粗糙
D．a(chǎn)td角增大
E．肌張力低下
A．葡萄糖-6-磷酸酶
B．肌磷酸化酶
C．糖原合成酶
D．肝磷酸化酶
E．脫支酶
最新試題
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見(jiàn)液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
此時(shí)進(jìn)一步處理為（）
同時(shí)伴有生長(zhǎng)落后、智力落后的疾病有（）
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
可確診該病的檢查是（）
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）