A．出生后盡早
B．確診后即用
C．11～12歲
D．達成年期
E．任何年齡均可
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A．47xx(xy)，+21
B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)
A．粘多糖病I型
B．粘多糖?、蛐?br />
C．粘多糖?、笮?br />
D．粘多糖?、粜?br />
E．粘多糖?、鲂?/p>
A．軟骨發(fā)育不良
B．呆小病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿癥
E．佝僂病活動期
A．線粒體
B．溶酶體
C．細胞核
D．高爾基體
E．內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
A．進行性智能遲滯
B．骨骼的X線檢查
C．尿粘多糖測定
D．白細胞粘多糖顆粒檢查
E．白細胞或皮膚成纖維細胞中特異酶的活性測定
最新試題
為明確診斷應緊急檢查的項目包括（）
目前應主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細胞學：紅系輕度增生，余無異常。）（）
高氨血癥可見于（）
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性，確診的檢查是（）
可累及眼部的疾病有（）
診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
該病的特異性檢查是（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
目前應主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）