單項(xiàng)選擇題男孩，10歲?；几味?fàn)詈俗冃浴Ｆ渖窠?jīng)系統(tǒng)病變的最主要特點(diǎn)是()

A．錐體外系癥狀、肢體震顫，精細(xì)動(dòng)作困難
B．肌張力異常，吞咽困難
C．表情呆板，言語不清
D．情感不穩(wěn)，注意力不集中
E．腦CT見基底節(jié)有低密度區(qū)


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2.單項(xiàng)選擇題患兒3歲，系患肝糖原累積癥。其治療的目的主要在于()

A．多次進(jìn)食法，以維持正常血糖水平
B．在緊張、較強(qiáng)運(yùn)動(dòng)時(shí)增加葡萄糖
C．可試用高血糖素鋅
D．宜用碳酸氫鈉糾正酸中毒
E．避免感染

3.單項(xiàng)選擇題粘多糖病的分型依據(jù)為()

A．酶缺陷
B．臨床表現(xiàn)
C．基因型
D．酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E．基因型+臨床表現(xiàn)

4.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的心臟畸形是()

A．室間隔缺損
B．肺動(dòng)脈狹窄
C．動(dòng)脈導(dǎo)管未閉
D．主動(dòng)脈縮窄
E．房間隔缺損

5.單項(xiàng)選擇題Turner綜合征的下列表現(xiàn)中，哪一點(diǎn)最有診斷價(jià)值()

A．身材矮小的女性
B．性發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)
C．常有心臟畸形和智能輕度低下
D．口腔粘膜涂片檢查X小體陰性或表達(dá)率不高
E．采血進(jìn)行核型分析