單項(xiàng)選擇題男孩,3歲。生長(zhǎng)發(fā)育遲鈍,體型矮小,體態(tài)肥胖,面容豐滿,腹部隆起,生后有4~5次晨起發(fā)生驚厥,當(dāng)時(shí)查血糖為2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,質(zhì)硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X線見(jiàn)骨質(zhì)疏松及骨骺出現(xiàn)延遲。其可能的診斷是()

A.肝糖原累積癥
B.半乳糖血癥
C.嚴(yán)重低血糖癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.尼曼一匹克病


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1.單項(xiàng)選擇題男孩,3歲,系患肝糖原累積病,其發(fā)病機(jī)制最主要在于()

A.肝細(xì)胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏

2.單項(xiàng)選擇題男孩,4歲。體格矮小,肥胖,多次發(fā)生晨起的低血糖性驚厥。肝肋下5cm,質(zhì)硬,GPT<25U,無(wú)黃疸及脾腫大,擬診為肝糖原累積癥。下列哪項(xiàng)可確定診斷()

A.X線見(jiàn)骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B.空腹血糖為2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000腎上腺素O.02mg/kg,注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活組織檢查肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低,糖原顯著增高

4.單項(xiàng)選擇題脆性X染色體綜合征早期應(yīng)用下列哪種藥物治療可改善癥狀()

A.維生素B1
B.葉酸
C.維生素C
D.腦復(fù)康
E.微量元素鋅

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的治療主要是()

A.補(bǔ)充苯丙氨酸羥化酶
B.補(bǔ)充酪氨酸羥化酶
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低蛋白食物
E.補(bǔ)充酪氨酸