單項(xiàng)選擇題男孩,4歲。體格矮小,肥胖,多次發(fā)生晨起的低血糖性驚厥。肝肋下5cm,質(zhì)硬,GPT<25U,無黃疸及脾腫大,擬診為肝糖原累積癥。下列哪項(xiàng)可確定診斷()

A.X線見骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B.空腹血糖為2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000腎上腺素O.02mg/kg,注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活組織檢查肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低,糖原顯著增高


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2.單項(xiàng)選擇題脆性X染色體綜合征早期應(yīng)用下列哪種藥物治療可改善癥狀()

A.維生素B1
B.葉酸
C.維生素C
D.腦復(fù)康
E.微量元素鋅

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的治療主要是()

A.補(bǔ)充苯丙氨酸羥化酶
B.補(bǔ)充酪氨酸羥化酶
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低蛋白食物
E.補(bǔ)充酪氨酸

4.單項(xiàng)選擇題糖原累積病是一種()

A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過少病
E.上述說法都不全面

5.單項(xiàng)選擇題男孩,10歲?;几味?fàn)詈俗冃?。其神?jīng)系統(tǒng)病變的最主要特點(diǎn)是()

A.錐體外系癥狀、肢體震顫,精細(xì)動(dòng)作困難
B.肌張力異常,吞咽困難
C.表情呆板,言語不清
D.情感不穩(wěn),注意力不集中
E.腦CT見基底節(jié)有低密度區(qū)