A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
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A．肝豆狀核變性
B．苯丙酮尿癥
C．先天性卵巢發(fā)育不全
D．先天性睪丸發(fā)育不全
E．21-三體綜合征
A．顯性遺傳
B．隱性遺傳
C．純合子
D．雜合子
E．同源染色體
A．堅果
B．魚蝦、海鮮
C．動物內(nèi)臟
D．巧克力
E．蔬菜
A．新生兒期即開始治療
B．染色體核型
C．使用的雌激素種類
D．是否加用人生長激素
E．青春期開始治療
A．血銅值極高
B．谷丙轉氨酶相對地低
C．血膽紅素值極高
D．急性溶血
E．急性腎功能不全
最新試題
為明確診斷應緊急檢查的項目包括（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應選擇的檢查項目是（）
該病的特異性檢查是（）
導致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
目前應主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細胞學：紅系輕度增生，余無異常。）（）
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應盡快做的處理包括（）
高氨血癥可見于（）